Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Szpik sprzed 10 milionów lat

5 sierpnia 2006, 17:08

Paleontolog Maria McNamara z University College Dublin odnalazła u żab, które żyły 10 milionów lat temu, pierwszą zachowaną próbkę szpiku. Odkrycie pokazuje, że ta podatna na rozkład tkanka może przetrwać przez zdumiewająco długi czas nawet w niewielkich kościach płaza.


Nietoksyczne nanodiamenty

2 stycznia 2007, 14:22

Nowe badania wykazały, że nanodiamenty są bezpieczne i można je wykorzystywać jako cząsteczki dostarczające leki, substancję powlekającą implanty, nanoroboty i inne urządzenia medyczne (The Journal of Physical Chemistry B).


Laski cynamonu

Cynamon nie pomaga cukrzykom

6 kwietnia 2007, 16:12

Wbrew przeszłym doniesieniom cynamon nie ułatwia kontrolowania poziomu cukru we krwi u osób z cukrzycą typu 1. Wcześniejsze badania sugerowały, że przyprawa pomaga komórkom tłuszczowym rozpoznawać i reagować na insulinę. Podczas testów laboratoryjnych i na zwierzętach proszek z kory cynamonowca zwiększał zaś przetwarzanie glukozy.  


Zła postawa ciała zwiększa ciśnienie krwi

13 sierpnia 2007, 08:32

Od dawna podejrzewano, że mięśnie szyjne, ciśnienie krwi oraz tętno są ze sobą w jakiś sposób powiązane. Teraz zespół Jima Deucharsa z Uniwersytetu w Leeds odkrył bezpośrednie połączenie nerwowe między mięśniami szyi a jednym z jąder pnia mózgu: nucleus tractus solitarius (NTS). Obszar ten odgrywa ważną rolę właśnie w regulowaniu ciśnienia i tętna.


Dwie matki, jeden ojciec

6 lutego 2008, 11:37

Naukowcy z Newcastle University uzyskali embriony mające troje rodziców: 2 matki i jednego ojca. Uważają, że to duży postęp w leczeniu chorób dziedzicznych. Dzięki ich metodzie można wyeliminować wadliwe geny, a kobieta-nosicielka będzie miała pewność, że nie przekaże ich swojemu potomstwu.


© Fold.it

Rozrywkowe składanie białek

9 maja 2008, 14:33

Naukowcy z Uniwersytetu Waszyngtońskiego postanowili wykorzystać w słusznej sprawie ludzkie zamiłowanie do rozwiązywania zagadek. Gra komputerowa Foldit przemieniła składanie białek w coś na kształt sportowej konkurencji. Dzięki wysiłkom graczy uda się być może znaleźć lekarstwo na chorobę Alzheimera i inne przypadłości, w przypadku których konformacja białek ma kluczowe znaczenie.


Selen mleka lepszy od drożdżowego

29 sierpnia 2008, 10:43

Naukowcy z Flinders University w Adelajdzie badają rolę mleka krowiego w zapobieganiu nowotworom przewodu pokarmowego. Do końca roku chcą zdobyć mocne dowody na potwierdzenie tezy, że napój ten nasila antyrakowe działanie selenu.


Komórka "wyzwala" rtęć z plomb

18 listopada 2008, 11:03

Naukowcy z Shiraz University of Medical Sciences odkryli, że korzystanie z telefonów komórkowych powoduje wydzielanie rtęci z amalgamatowych wypełnień w zębach. Pod wpływem pola magnetycznego zwiększa się stężenie tego pierwiastka zarówno w ślinie, jak i w moczu (Pakistan Journal of Biological Sciences).


© daaynoslicencja: Creative Commons

Blokuje przerzuty i zwalcza... zmarszczki

12 lutego 2009, 04:46

Jedno z białek zaangażowanych w tworzenie przerzutów nowotworowych ma także istotny udział w... powstawaniu zmarszczek. O zaskakującym odkryciu informują specjaliści z Berkeley Lab oraz University of Western Ontario.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy